FH is een frequent voorkomende genetische aandoening met een zeer hoog risico op hart- en vaatziekten. Vroege opsporing kan veel problemen voorkomen, maar met die wetenschap gebeurt nog weinig.

De naaste familieleden van een persoon met FH zoals ouders, broers, zussen, kinderen, hebben 50% risico om ook FH te hebben. Het is belangrijk om een diagnose van FH te bevestigen: De behandeling is doeltreffender wanneer er vroeg mee wordt gestart en voordat de vetten zich in de bloedvaten opstapelen.

Hoe wordt FH gediagnosticeerd?
FH wordt in het algemeen gediagnosticeerd op basis van een combinatie van:
. Hoge cholesterolwaarden op jonge leeftijd
. Een familiale voorgeschiedenis van een hartziekte
. Bepaalde zichtbare tekenen bij sommige mensen met FH (maar niet allemaal)

Zichtbare tekenen van FH zijn onder andere:

. Opgezwollen pezen aan de achterkant van de hiel
. Gele afzettingen in de huid rond de ogen
. Een witte afzetting van cholesterol in de vorm van een boog rond het gekleurde deel van het oog

De meeste mensen met FH vertonen deze tekenen echter niet.

Als uw arts denkt dat u FH hebt, zal hij/zij een bloedlipidentest aanvragen om de waarden van uw LDL-cholesterol te bepalen. Uw arts zal willen weten of andere familieleden een hart- en vaatziekte hebben en of ze hoge LDL-C-waarden hebben. Effectieve behandelopties voor cholesterolverlaging zijn beschikbaar. En behandeling vanaf de kinderleeftijd leidt tot een sterke reductie in hart- en vaatziekten, hetgeen het grote belang van vroegdetectie van FH nog eens benadrukt.

Risico op hart-en vaatziekten bij FH-patiënten kan worden verlaagd door de combinatie van:
. Veranderingen in levensstijl : Niet roken en regelmatige lichaamsbeweging
. Veranderingen in eetgewoonten : Minder verzadigde vetten eten en meer vezels, fruit en groenten eten
. Medicatie

De arts zal patiënten mogelijk behandelen met medicatie die een ‘statine’ wordt genoemd om uw LDL-C waarden te verlagen. Deze medicatie kan alleen of gecombineerd met ander soorten medicatie voorgeschreven worden.

Verken de verschillende thema’s op deze pagina en kom alles te weten over familiale hypercholesterolemie.

Via een nieuwe serie van Alerts in HealthOne kunnen artsen hun patiënten proactief informeren over FH en het gevaar voor de naaste familieleden. De waarschuwing wordt weergegeven op basis van nieuwe en bestaande patiënten (-2 jaar) met ten minste één statinevoorschrift.